Terminale Deletion und invertierte Duplikation 8p
partrielle Trisomie 8p
terminale => am Ende des Chromosoms
Deletion => ein Stück des Chromosoms fehlt
invertierte => umgekehrt (um 180° gedreht)
Duplikation => verdoppelt (zwei mal vorhanden)
8p => kurzer Arm des Chromosoms 8
partrielle => teilweise
Trisomie => das Chromosom ist dreifach vorhanden
pter => das Ende des kurzen Arms
qter => das Ende des langen Arms
Schematische Darstellung
Ein gesundes 8. Chromosomenpaar
Der kurze Arm (p) des Chromosoms fängt oben
mit 8p23 und endet beim Centromer mit 8p11,
der lange Arm (q) reicht von 8q11 bis 8q24.
Terminale Deletion 8p
Die oberste Bande 8p23 ist verloren gegangen.
 ← terminale Deletion (:pter<-p23.1:)
Invertierte Duplikation 8p
Nach der Deletion wurde der Rest vom kurzen Arm
(8p23.1<-8p.11) verdoppelt und um 180° gedreht
(8p.11->8p23.1) auf das offene Ende
des kurzen Armes oben drauf gesetzt.
 ← invertierte Duplikation (:p11->p23.1:)
 
Die Formel
46,XX,dup(8)(:p11->p23.1::p23.1->qter)
de novo
46 => ein no rmaler Chromosomensatz
XX => weiblich
dup(8) => duplikation am 8. Chromosom
de novo => neu entstanden/ nicht vererbt
In der Formel ist das Chromosom von
der Spitze bis zum Fuß beschrieben.
Etwas einfacher ist es zu lesen,
wenn man von hinten anfängt:
Das Chromosom beginnt unten ganz normal
mit dem Fußende (qter) und geht von da normal
weiter bis zum obersten Zwanzigstel (p23.1).
:p23.1->qter
Ab da kommt aber nicht das normale Ende,
sondern das darunter liegende Viertel (p11 bis p23.1)
sitzt noch einmal umgekehrt oben drauf.
:p11->p23.1:
Die Humangenetik verkürzt die Formel auf dup(8),
da für die Fachleute es weiter zu erkennen ist,
dass auf dem kurzen Arms des Chromosoms ein
terminaler Teil verloren gegangen ist.
Es fehlt pter<- in der Formel und daran
erkennt man die terminale Deletion.
Das Chromosom endet bei p11 und das
ist das andere Ende vom kurzen Arm, der
weiterhin in den langen Arm des Chromosoms
übergeht, was wiederum bedeutet, dass der ganze
kurze Arm umgekehrt draufgesetzt ist.
In Zusammenfassungen von
ca. 35 Fällen mit eine Deletion 8p23 oder einer
invertierten Duplikation mit terminaler Deletion
wurden keine Beeinträchtigungen
des Immunsystems beschrieben.
Was nicht heißt, dass sie nicht vorhanden
waren, aber sie standen offensichtlich nicht
im Vordergrund der Beeinträchtigungen.
Außer drei Kindern, die an einem schweren
angeborenen Herzfehler (hypoplastisches Linksherz)
im ersten Lebensjahr verstarben, haben alle Kinder
den Beobachtungszeitraum überlebt. Auch das
spricht dafür, dass zumindest keine schweren
Immunbeeinträchtigungen vorlagen.
Ein Embryo mit einer kompletten Monosomie 8p
würde als frühe Fehlgeburt verloren gehen.
Die größte Deletion, die bei einem lebensfähigen
Kind beschrieben wurde ging von 8pter bis 8p21.
Info: Humangenetikerin im Chromosomenkinder-Forum
Das Originalbild
Links ist das normale, rechts das veränderte Chromosom.
Die Duplikation an dem rechten Chromosom fängt
zwischen den zwei dunklen schmalen Balken an.
Laut Humangenetik hat das
veränderte Chromosom gleichzeitig:
eine terminale Deletion
für die oberste graue Bande am kurzen
Arm (p) vom Chromosom 8 (p23.1->pter),
die zu einer partiellen Monosomie
für den terminalen Teil führt
-und-
eine invertierte Duplikation
für den Rest des p-Arms. Dafür ist der gesamte
Bereich bis zum Centromer (Einschnürung,da wo
das rechte Chromosom einen leichten Knick macht)
verdoppelt und umgekehrt, am terminalen Teil
des Chr., oben drauf gesetzt (p11->p23.1),
Sie führt zu einer partiellen Trisomie
für den duplizierten Bereich des Chr.
|
